Un recente articolo pubblicato nella rivista della SIP (Società Italiana di Pediatria) ha messo in evidenza l’aggiornamento del volume “Le sindromi malformative: una guida per il pediatra”, presentato durante il congresso nazionale di Padova. Questo lavoro, promosso dalla Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), arriva a nove anni dalla precedente edizione e vede la partecipazione attiva di professionisti dell’Asst Lariana.
Tra i responsabili scientifici del progetto spicca il dottor Angelo Selicorni, genetista e primario della Pediatria – Progetto Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile dell’ospedale Sant’Anna. Insieme a lui, hanno contribuito anche i colleghi Giuseppe Zampino, Luigi Memo e Gioacchino Scarano. Le dottoresse Paola Cianci e Milena Mariani hanno svolto un ruolo cruciale nel coordinamento editoriale del volume.
Innovazioni nella genetica medica
La pubblicazione è stata concepita per affrontare un contesto in continua evoluzione, in cui le diagnosi genetiche si stanno trasformando rapidamente grazie al sequenziamento del DNA. Le opzioni terapeutiche si stanno ampliando e la gestione dei pazienti pediatrici con malattie rare richiede competenze sempre più aggiornate e integrate. Negli ultimi anni, la genetica medica ha fatto significativi progressi, ridefinendo classificazioni e identificando patologie precedentemente sconosciute.
Il manuale, sostenuto dalla SIP e dalla SIN (Società Italiana di Neonatologia), è composto da 8 capitoli metodologici e 76 schede cliniche dedicate a singole patologie, con l’introduzione di dieci nuove malattie. Ogni scheda fornisce dettagli su criteri diagnostici, basi genetiche, storia naturale e indicazioni per il follow-up e la gestione delle emergenze. Una caratteristica distintiva è la ricchezza del materiale iconografico fornito dalle associazioni di genitori di bambini affetti da malattie rare.
Obiettivi del manuale
“L’obiettivo del volume”, ha dichiarato il dottor Angelo Selicorni, “è fornire ai pediatri di famiglia, agli specialisti ospedalieri e ai neonatologi uno strumento pratico e solido per comprendere e gestire al meglio percorsi di cura complessi. La speranza è che questo testo contribuisca a una presa in cura efficace, empatica ed efficiente per i bambini con condizioni sindromiche rare e per le loro famiglie, che ogni giorno si rivolgono con fiducia ai nostri servizi”.
